पॉलीजेनिक रिस्क स्कोर (पीआरएस)

पॉलीजेनिक रिस्क स्कोर (पीआरएस) एक संख्या है जो आपके डीएनए में मौजूद कई आनुवंशिक विविधताओं के सूक्ष्म प्रभावों को जोड़कर किसी स्थिति के प्रति आपकी आनुवंशिक प्रवृत्ति का अनुमान लगाती है। इसे जोखिम का आकलन समझें, अंतिम निर्णय नहीं। पीआरएस का मतलब यह नहीं है कि आपको कोई स्थिति होगी या नहीं। यह जीवनशैली, उम्र, लिंग, प्रयोगशाला परीक्षण और पारिवारिक इतिहास के साथ-साथ एक कारक है। [1,2]

सरल सादृश्य

पीआरएस स्वास्थ्य जोखिम के लिए मौसम पूर्वानुमान की तरह है। यह अधिक या कम संभावना का संकेत दे सकता है, लेकिन यह स्वयं तूफान नहीं है।

पीआरएस का इतिहास और इसे क्यों विकसित किया गया

पीआरएस का अस्तित्व इसलिए है क्योंकि कई सामान्य बीमारियाँ एक जीन से नहीं, बल्कि हजारों छोटे आनुवंशिक प्रभावों से प्रभावित होती हैं। प्रारंभिक जीनोम-व्यापी कार्य ने दिखाया कि कई वेरिएंट को मिलाकर जोखिम का अनुमान बेहतर किया जा सकता है, और 2007 के एक महत्वपूर्ण शोध पत्र में बताया गया कि कैसे जीनोम-व्यापी एसएनपी डेटा का उपयोग स्वस्थ व्यक्तियों में जटिल बीमारियों के जोखिम की भविष्यवाणी करने के लिए किया जा सकता है। [3] जैसे-जैसे आनुवंशिक डेटासेट और विधियाँ विकसित हुईं, पीआरएस अधिक मानकीकृत हो गया, जिसमें स्कोर की गणना करने, प्रदर्शन को मान्य करने और सामान्य व्याख्या संबंधी गलतियों से बचने के लिए सर्वोत्तम अभ्यास मार्गदर्शन शामिल है। [2]

पहले से ही रोकथाम की योजना बनाना

यह पहचानें कि किसे पहले जीवनशैली संबंधी सहायता या अधिक करीबी अनुवर्ती कार्रवाई से लाभ हो सकता है [1]

स्क्रीनिंग के समय को और बेहतर बनाना

पीआरएस का अध्ययन एक अतिरिक्त उपाय के रूप में किया जा रहा है ताकि यह निर्धारित किया जा सके कि किसे पहले या अधिक बार स्क्रीनिंग की आवश्यकता हो सकती है [1]

पारिवारिक पैटर्न की व्याख्या

कभी-कभी जोखिम एक एकल-जीन कारण के बजाय कई छोटे-छोटे धक्कों का संयुक्त प्रभाव होता है [1]

अनुसंधान और जनसंख्या स्वास्थ्य

अनुसंधान और जनसंख्या स्वास्थ्य: अध्ययन और रोकथाम कार्यक्रमों के लिए जोखिम समूहों में समूहों को स्तरीकृत करें [7]

व्यक्तियों

• हृदय रोग, मधुमेह, कैंसर, अस्थमा या ऑटोइम्यून बीमारी के पारिवारिक इतिहास वाले लोग जो स्पष्ट वंशानुगत जोखिम संदर्भ चाहते हैं [1]
• जो लोग जोखिम के आधार पर रोकथाम-प्रथम समर्थन चाहते हैं, न कि औसत [1]

चिकित्सकों

प्राथमिक देखभाल, कार्डियोलॉजी, एंडोक्रिनोलॉजी, निवारक चिकित्सा, ऑन्कोलॉजी जोखिम क्लीनिक। पीआरएस को मानक उपकरणों के साथ एक वृद्धिशील संकेत के रूप में खोजा जा रहा है, प्रतिस्थापन के रूप में नहीं। [1]

शोधकर्ता, बायोबैंक, डिजिटल स्वास्थ्य टीमें

पीआरएस के साथ-साथ नैदानिक और जीवनशैली डेटा को संयोजित करने वाले भविष्यसूचक मॉडल बनाने वाली टीमें [5]

"पीआरएस तभी सार्थक होता है जब यह आपके आगे के कार्यों को व्यावहारिक रूप से बदल देता है।"

रोजमर्रा की जिंदगी में पीआरएस का महत्व:

• जोखिम के अनुरूप जांच: स्थिति के आधार पर रक्तचाप, लिपिड, ग्लूकोज, वजन की प्रवृत्ति, नींद और तनाव पर पहले से ध्यान देना [1]
• जीवनशैली के लक्ष्यों को अधिक प्रेरणा के साथ: उच्च जोखिम वाले संकेत उन आदतों के प्रति प्रतिबद्धता को मजबूत कर सकते हैं जो समग्र जोखिम को कम करती हैं [1]
• अधिक व्यक्तिगत रोकथाम वार्तालाप: औसत दिशा-निर्देशों से हटकर एक ऐसी योजना बनाएं जो आपकी जीव विज्ञान और संदर्भ के अनुकूल हो [1]

पीआरएस को चिकित्सीय सलाह का विकल्प नहीं माना जाना चाहिए और इसका उपयोग स्वयं दवा शुरू करने के लिए नहीं किया जाना चाहिए। इसका सर्वोत्तम उपयोग किसी पेशेवर के साथ संरचित वार्तालाप उपकरण के रूप में किया जाता है। [1, 6]

कार्डियोवास्कुलर

कोरोनरी हृदय रोग, अलिंद फाइब्रिलेशन, लिपिड लक्षण [2,4,5]

चयापचय

टाइप 2 मधुमेह, मोटापे से संबंधित लक्षण [2,5]

कैंसर का खतरा

स्कोर के आधार पर स्तन, प्रोस्टेट, कोलोरेक्टल और अन्य [2,5]

प्रतिरक्षा और सूजन संबंधी

अस्थमा और सूजन संबंधी स्थितियाँ [2,5]

गुर्दे और पुरानी बीमारियों से संबंधित पैनल

स्वास्थ्य प्रणालियों में मूल्यांकन के तहत पुरानी बीमारी पैनल [5]

HealthCode.Gene कैसे मदद कर सकता है

HealthCode.Gene में, हम केवल संख्याएँ उत्पन्न नहीं करते हैं। हम उन्हें निर्णयों में परिवर्तित करते हैं।