Polygener Risikoscore (PRS)

Ein polygener Risikoscore (PRS) ist eine Zahl, die Ihre genetische Veranlagung für eine Erkrankung schätzt, indem sie die geringen Auswirkungen vieler genetischer Varianten in Ihrer DNA addiert. Betrachten Sie ihn als Risikobewertung, nicht als Diagnose. Der PRS sagt nichts darüber aus, ob Sie die Erkrankung bekommen werden oder nicht. Er ist ein Faktor neben Lebensstil, Alter, Geschlecht, Laborwerten und Familiengeschichte. [1,2]

Einfache Analogie

PRS ist wie eine Wettervorhersage für Gesundheitsrisiken. Es kann eine höhere oder niedrigere Wahrscheinlichkeit anzeigen, aber es ist nicht der Sturm selbst.

Geschichte des PRS und warum es entwickelt wurde

Polygenetische Risikoscores (PRS) existieren, weil viele häufige Erkrankungen durch Tausende kleiner genetischer Effekte beeinflusst werden, nicht durch ein einzelnes Gen. Frühe genomweite Studien zeigten, dass die Kombination vieler Varianten die Risikoeinschätzung verbessern kann, und eine wegweisende Publikation aus dem Jahr 2007 beschrieb, wie genomweite SNP-Daten zur Vorhersage des Risikos komplexer Erkrankungen bei ansonsten gesunden Personen genutzt werden können. [3] Mit zunehmender Verbreitung genetischer Datensätze und Methoden wurde der PRS standardisierter, und es wurden Leitlinien für bewährte Verfahren zur Berechnung von Scores, zur Validierung der Leistungsfähigkeit und zur Vermeidung häufiger Interpretationsfehler entwickelt. [2]

Frühere Präventionsplanung

Identifizieren Sie diejenigen, die von einer früheren Unterstützung bei der Lebensstiländerung oder einer engmaschigeren Nachsorge profitieren könnten [1].

Intelligenterer Screening-Zeitpunkt

PRS wird als Zusatzoption untersucht, um zu entscheiden, wer möglicherweise ein früheres oder häufigeres Screening benötigt [1].

Erklärung von Familienmustern

Manchmal ist das Risiko die kombinierte Wirkung vieler kleiner Faktoren und nicht eine einzige genetische Ursache [1].

Forschung und Bevölkerungsgesundheit

Forschung und Bevölkerungsgesundheit: Einteilung von Kohorten in Risikogruppen für Studien und Präventionsprogramme [7]

Einzelpersonen

• Personen mit einer familiären Vorbelastung für Herzkrankheiten, Diabetes, Krebs, Asthma oder Autoimmunerkrankungen, die einen klareren Kontext für das erbliche Risiko wünschen [1].
• Menschen, die eine auf Prävention ausgerichtete Unterstützung wünschen, die sich an Risiken und nicht an Durchschnittswerten orientiert [1]

Kliniker

Primärversorgung, Kardiologie, Endokrinologie, Präventivmedizin, onkologische Risikoambulanzen. PRS wird als zusätzliches Signal neben Standardinstrumenten untersucht, nicht als Ersatz. [1]

Forscher, Biobanken, digitale Gesundheitsteams

Teams, die Vorhersagemodelle erstellen, welche PRS-Daten mit klinischen Daten und Lifestyle-Daten kombinieren [5].

„PRS wird dann sinnvoll, wenn es Ihr weiteres Vorgehen auf praktische Weise verändert.“

Wie PRS im Alltag eine Rolle spielt:

• Risikogerechte Vorsorgeuntersuchungen: frühzeitige Überprüfung von Blutdruck, Blutfetten, Blutzucker, Gewichtsentwicklung, Schlaf und Stress je nach Erkrankung [1]
• Lebensstilziele mit höherer Motivation: Hochrisikosignale können die Bereitschaft zu Gewohnheiten stärken, die das Gesamtrisiko verringern [1].
• Mehr personalisierte Präventionsgespräche: Weg von allgemeinen Richtlinien hin zu einem Plan, der Ihrer Biologie und Ihrem Kontext entspricht [1].

PRS sollte keine ärztliche Beratung ersetzen und nicht zur eigenständigen Einnahme von Medikamenten verwendet werden. Es eignet sich am besten als strukturiertes Gesprächsinstrument mit einer Fachkraft. [1, 6]

Herz-Kreislauf-System

Koronare Herzkrankheit, Vorhofflimmern, Lipidmerkmale [2,4,5]

Stoffwechsel

Typ-2-Diabetes, mit Fettleibigkeit assoziierte Merkmale [2,5]

Krebsrisiko

Brust-, Prostata-, Darmkrebs und andere, abhängig von der Punktzahl [2,5

Immun- und Entzündungsreaktionen

Asthma und entzündliche Erkrankungen [2,5]

Nieren- und chronische Erkrankungen

Panels für chronische Krankheiten werden in Gesundheitssystemen evaluiert [5]

Wie HealthCode.Gene helfen kann

Bei HealthCode.Gene generieren wir nicht einfach nur Zahlen. Wir setzen sie in Entscheidungen um.